Penyakit Hirschsprung (HSCR) adalah kelainan kongenital yang menyebabkan obstruksi usus akibat ketiadaan sel ganglion di pleksus myenterikus dan submukosa. HSCR merupakan penyebab umum obstruksi fungsional pada anak, dengan insidensi yang lebih tinggi di Indonesia (3,1 kasus per 10.000 kelahiran hidup) dibanding populasi lainnya. Penyakit ini melibatkan lebih dari 35 gen, termasuk RET, NRG1, da…